정의

염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 서열이 존재하는데, 헌팅턴병은 이 반복서열이 비정상적으로 증가되어 발생한다. 정상인에게서는 CAG 반복 횟수가 평균 19회 정도이지만 헌팅턴병 환자에게서는 40회 이상 나타나며, 반복 횟수는 헌팅턴병이 발병하는 나이와 반비례한다. 세대가 거듭될수록, 특히 부계 유전 시 대물림악화(anticipation)에 의하여 CAG 반복 횟수가 증가되면서 발병연령이 낮아지고 증상이 심해질 수 있다. 동일한 이상 증상이 산발성(명확히 밝혀지지 않은) 원인에 의해서도 발생할 수 있다.

무도증, 정신증상 및 치매가 헌팅턴병의 3대 증상이다. 주로 30~40대에 발병하며 모계 유전인 경우엔 다소 늦게 발병하는 경향이 있다. 초기 단계에서는 무도증이 비교적 신체의 일부에 국한되어 나타나지만 질환이 진행됨에 따라 전신으로 퍼진다. 오랜 기간에 걸쳐 병이 진행하면 결국에는 과다근육긴장증과 심한 경직(몸이 굳어서 뻣뻣해진 상태) 상태가 된다. 진단에서 사망까지는 15~20년이 걸리며 주로 흡인성 폐렴으로 사망한다. 정신 증상은 발병 전부터 나타날 수 있으며 30~50%에선 심한 우울증으로 인한 자살 가능성도 높은 편이다. 이밖에 강박증, 자기조절력결핍 등 증상이 나타날 수 있다.

헌팅턴병 치료는 항불안제나 비정형 신경이완제 등의 약물을 투여해 운동장애가 유발 가능성을 줄이고 증상을 완화한다.

동의어

Huntington‘s disease, 무도병

정보제공자

헬스오 위키