한독이 판매 중인 파브리병 치료제 ‘갈라폴드’ 캡슐순응변이를 보유하고 있는 한국 파브리병 환자를 대상으로 ‘갈라폴드’(성분명 미갈라스타트)를 장기 복용한 6년간의 연구 결과가 나왔다.

갈라폴드 장기 복용 시 안전성과 유효성을 확인한 첫 번째 한국 실사용 근거(RWE, Real-World Evidence)로, 기존 글로벌 임상 및 해외 실사용 데이터(RWD, Real-World Data)와 유사한 경향을 보였다. 

연구는 갈라폴드의 안전성 및 유효성 평가를 목적으로 2017년 12월부터 2023년 12월까지 전국 6개 기관에서 진행됐다. 연구에는 총 18명의 환자(평균 연령 49.8세, 남성 55.6%)가 참여했으며 갈라폴드 복용기간 중앙값은 약 537일이었다.

7명(38.9%)의 환자에서 이상반응(Adverse Effects, AEs), 2명(11.1%)에서 3건의 예기치 않은 약물이상반응(ADRs, Adverse Drug Reactions)이 보고됐다. 1명(5.6%)의 환자에서 갈라폴드와 무관한 것으로 판단된 2건의 예기치 않은 중증 이상반응(serious AEs, SAEs)이 발생했다. FACEs(Fabry-associated clinical events)는 보고되지 않았으며, 미갈라스타트 치료를 영구적으로 중단한 환자는 없었다.

이와 더불어, 효과평가 분석군(15명)의 치료 1년 후 사구체여과율(eGFRCKD-EPI, 9명) 변화의 중앙값은 –0.9 mL/min/1.73 m²(p = 0.5547)로, 갈라폴드 장기 복용 시 신기능이 안정적으로 유지된 것으로 나타났다. 이는 평균 3.9년간 투여된 해외 연구(real-world registry)의 사구체여과율 연간변화량인 -0.9 mL/min/1.73 m²과 비슷한 수준으로 국내 환자군에서도 유사한 신기능이 유지되는 경향을 확인했다.

이번 연구는 국내 시판후 조사결과로서, 지난 20일 서울 백범김구기념관에서 열린 대한의학유전학회(KSMG, Korean Society of Medical Genetics and Genomics) 제70차 추계학회에서 연구 초록으로 발표됐다.

연구를 진행한 전종근 부산대 어린이병원 의학유전학과 교수는 “파브리병은 평생 치료가 필요한 질환이지만 조기 진단과 적절한 치료 개시를 통해 환자들이 일상적인 삶을 이어갈 수 있다”며 “이번 연구에서도 갈라폴드로 장기간 치료를 이어간 환자에서 신기능이 안정적으로 유지되는 경향을 확인했다”고 말했다.

갈라폴드는 순응변이를 가진 파브리병 환자에서 사용 가능한 경구 치료제로 미국 펜실베이니아주 필라델피아의 아미커스테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)가 개발했으며 한독이 국내에 공급하고 있다. 현재 미국, 영국, 호주, 일본, 유럽 등 40개가 넘는 국가에서 사용되고 있으며 한국에서는 2017년 품목허가를 받았다. 2019년 순응변이를 가진 만 16세 이상 파브리병 환자의 장기간 치료를 위한 보험급여를 적용 받았고, 올해 8월 만 12세 이상 환자의 2차 치료제에서 1차 치료제로 급여가 확대됐다. 지난 20일 서울아산병원에서 열린 세포치료제  관련 심포지엄오가노이드사이언스는 11월 20일 서울아산병원에서 개최된 ‘제11회 세포치료센터 심포지엄’에서 병원 기반 CRDMO 플랫폼 ‘ONYX Biofoundry’를 공식적으로 공개하며 연구자들을 위한 전주기 세포치료제 개발 지원 서비스를 본격 소개했다. 

이번 발표는 단순 시설 소개를 넘어, 국내 연구자들이 병원 내 세포처리시설을 활용해 연구 아이디어를 임상 단계까지 빠르게 연결할 수 있는 실질적 개발·제조 서비스를 본격적으로 공개했다는 점에서 의미가 있다.

이날 오가노이드사이언스의 이용석 생산본부장은 서울아산병원 세포처리시설(Cell Processing Facility, CPF)와 광명 GMP센터를 기반으로 구축된 ONYX Biofoundry의 구조와 운영 전략을 소개했다. ONYX Biofoundry는 연구, 공정개발, 제조, 품질시험, 임상, 규제 대응에 이르는 세포치료제 개발의 전 과정을 하나의 플랫폼으로 제공한 게 특징이다.

양승혜 개발본부장은 사례중심의 첨단재생의료 지원과정을 설명하고 오가노이드 재생치료제 개발 과정에서 쌓은 경험을 토대로 규제 및 생산 지원이 가능하다는 점을 강조했다. 서울아산병원이라는 임상 현장과 밀접한 환경에서 개발이 이루어진다는 점은 기존 상업형 GMP 및 CDMO 서비스와 구분되는 가장 큰 차별점으로, 연구자들은 실험실 수준의 데이터를 기반으로 임상적 검증과 제조 가능성을 더욱 빠르게 확인할 수 있다.

발표에서 가장 주목받은 부분은 서울아산병원 세포처리시설(CPF)의 역할이었다. 이 시설은 무균제조실, 무균시험실, 이화학 실험실 등 전문 제조 인프라를 갖추고 있으며, Cellstack 기준 96개(5만400cm²) 생산 능력과 2만4000바이알 보관 능력을 통해 연구자들이 실제 임상 수준의 제조를 경험할 수 있는 환경을 제공한다. 병원 내부에 제조시설이 위치함으로써 연구자들은 개발한 세포 기반 치료제를 연구용 또는 임상용 형태로 직접 생산하고, 임상 담당 의료진과 실시간으로 논의하며 개발 전략을 조정할 수 있다는 장점을 갖는다. 이는 연구에서 임상으로 이어지는 전환 과정의 시간과 부담을 크게 줄이는 요소로 강조됐다.

ONYX Biofoundry는 서울아산병원 CPF와 더불어 광명 GMP 센터를 함께 서비스되며 임상 전환 후 대규모 제조까지 연결되는 구조를 갖추고 있다. 광명 GMP 센터는 Cellstack 160개(8만4000cm²) 생산역량과 4만1600 바이알 보관 용량을 갖추고 있으며, 첨단바이오의약품 제조업(2022년)과 세포처리시설 허가(2023년)를 취득한 임상용 GMP 시설이다.