전문가 진단에 앞서, 스마트폰을 통한 자폐스펙트럼장애 선별이 가능해질 것으로 기대된다. 천근아·김휘영 연세대 세브란스병원, 김붕년 서울대병원 소아정신과 교수 공동 연구팀은 스마트폰에서 활용 가능한 자폐증 위험 평가 인공지능(AI)을 개발했다고 10일 밝혔다. 부모가 아이의 음성을 녹음한 것을 토대로 자폐스펙트럼장애를 확인할 수 있도록 돕는 프로그램이다.

제한적인 반복행동을 보이는 등 타인과의 소통에 어려움을 겪는 자폐스펙트럼장애는 진단과 치료가 늦어지면 언어지연, 학습부진과 같은 2차 문제가 생길 수 있다. 하지만 부모들이 어린 자녀에게서 증상을 알아채기가 어려워 병원 방문이 늦어지는 등의 이유로 조기 진단과 치료가 진행되기 어려운 환경이다.

미국 질병통제예방센터(CDC)가 2020년 발표한 국가 자폐 감시조사(NASS)에 따르면, 자폐스펙트럼장애를 앓는 아이 3명 중 1명 가까이는 8살이 넘어서야 진단을 받는 것으로 나타났다. 

연구팀은 세브란스어린이병원을 비롯한 국내 9개 병원에 내원한 18~48개월 영유아 1242명을 대상으로 데이터를 모아 AI 모델을 개발했다. 이 AI 모델은 △이름을 부르면 반응하도록 유도 △부모의 행동 따라하기 △공놀이 △장난감 등을 이용한 상상놀이 △도움 요청하기 등의 과제를 제시하고, 월령별로 과제 수를 다르게 할당한다. 18~23개월은 4가지, 35개월까지는 5가지, 48개월까지는 6가지로 확장하는 식이다.

녹음한 아이의 음성을 입력하면 부모가 앞서 작성한 자폐스펙트럼장애 선별 검사인 M-CHAT(영유아 자폐 선별검사), SCQ(사회적 의사소통 질문지), SRS-2(사회적 반응성 척도) 등의 검사 결과와 함께 AI가 통합 분석을 시행한다.

기존 검사들을 이용하면 정확도는 70%정도에 그치지만, 실제 타인과 상호작용해 목소리 톤, 리듬, 음성 패턴 등이 담긴 아이의 음성 데이터를 함께 사용하면 다차원적 분석이 가능해져 정확도가 높아진다.

연구팀이 개발한 AI 모델은 94% 이상의 정확도로 정상 아동과 발달 위험군 자폐 아동을 우선 구분했다. 또 85%의 정확도로 고위험군과 실제 자폐 아동을 구분해냈다. 

국제적으로 가장 많이 사용되는 ADOS-2(자폐 진단 관찰 검사) 검사 결과와도 80%의 일치도를 보였다. 

연구책임자인 천근아 교수는 “실제 진료실에는 자폐스펙트럼장애 정도가 심해진 이후에 초진으로 내원하는 경우가 많다”며 “이번에 개발한 AI는 실제 가정에서도 사용할 수 있어 좀 더 빠른 진단이 가능해지고 그만큼 더 좋은 치료 결과로 이어질 수 있을 것”이라고 말했다.

김휘영 교수는 “AI에서 제시한 표준화된 검사 지표인 음성 과제를 시행하면 누구나 쉽게 자폐스펙트럼장애를 확인할 수 있을 것”이라며 “전문의 진단 전에 부모님들이 믿고 사용할 수 있는 디지털 검사 도구인 셈”이라고 덧붙였다.

이번 연구결과는 ‘Multimodal AI for risk stratification in autism spectrum disorder: integrating voice and screening tools’라는 논문으로 세계적 학술지 ‘npj 디지털의학’(npj Digital Medicine, IF 15.1)에 지난 8월 21일 게재됐다. 국립정신건강센터 발달장애디지털치료제개발(R&D) 사업의 지원을 받아 수행됐다.