신생아 4000명 중 1명은 희귀질환인 ‘선천성 횡격막 탈장’을 가지고 태어난다. 흉강과 복강을 구분하는 근육인 횡격막에 구멍이 생겨 위, 소장, 간 등의 장기가 구멍을 통해 흉강으로 밀려올라와 심장과 폐 발달에 영향을 미치는 질환이다.

전세계적으로 생존율이 65~75% 정도인 선천성 횡격막 탈장은 심하지 않으면 인공호흡기와 수술로 치료할 수 있다. 중증의 경우 심폐기능 유지를 위해 에크모 치료를 하지 않으면 사망할 수 있다. 

   정상(왼쪽) 신생아와 선천성 횡경막 탈장 신생아의 흉강 및 복강 구조

서울아산병원 어린이병원 이병섭·정의석 신생아과, 남궁정만 소아외과 교수팀은 2008~2023년에 선천성 횡격막 탈장으로 치료를 받은 환아 322명을 분석한 결과, 에크모 치료 프로세스를 재정립한 2018년 9월 이후 치료를 받은 환아 123명의 생존율이 83%로 크게 높아졌다고 13일 밝혔다.

에크모는 체외막산소공급(體外幕酸素供給, extracorporeal membrane oxygenation, ECMO) 장치를 이용한 치료로 심폐기능부전이 심한 환자의 혈액을 체외로 빼낸 후 산소를 공급해 다시 주입한다. 성인 중환자에서는 이미 보편화돼 있지만 신생아나 작은 소아 환자에게는 적용하기 쉽지 않다. 수술로 도관을 삽입해야 하며 뇌출혈 등 관련 합병증 발생 위험이 높기 때문이다.

국내에서는 중증 호흡 부전 신생아를 대상으로 에크모 치료를 할 수 있는 병원은 손에 꼽을 정도다. 중증 선천성 횡격막 탈장 환아 에크모 치료 결과에 대한 대규모 연구 역시 없다. 

국내에서 한 해 동안 50~60명 정도의 신생아가 선천성 횡격막 탈장을 가지고 태어나는데, 그 중 바로 에크모 치료가 필요한 중증 환아는 약 20~30%인 10~15명 정도로 추산된다.

국내 중증 및 선천성 질환 소아 환자 치료를 선도한 서울아산병원 어린이병원은 2008년부터 중증 선천성 횡격막 탈장 신생아 치료에 국내 최초로 에크모 치료를 적용했고, 국내에서 발생하는 중증 환아 중 70% 이상을 치료하고 있다.

선천성 횡격막 탈장 환아 생존율을 높이기 위해 2018년 9월 신생아과, 소아외과, 소아심장과, 소아심장외과 등 다학제 의료진이 모여 중증 선천성 횡격막 탈장에 대한 자체적인 에크모 치료 프로토콜을 재정립했다.

중증 선천성 횡격막 탈장 환자로 판단되면 기존에는 최대한 약물과 인공호흡기 치료를 시행했는데, 이 병원 신생아중환자실은 응급 현장수술을 통해 신속하게 에크모 도관삽입술을 실시하고 있다. 또 에크모 치료 직후 수술에 들어가기보다 환아 상태를 충분히 안정시킨 상태에서 에크모를 중단한 후 수술을 실시했다.

연구팀은 재정립된 치료 프로토콜을 바탕으로 서울아산병원에서 선천성 횡격막 탈장으로 치료를 받은 신생아 322명을 분석했는데, 프로토콜 재정립 전인 2018년 9월 이전까지의 생존율이 66%인 반면, 재정립된 프로토콜 적용 후 세계적으로도 가장 높은 수준인 약 83%로 크게 상승했다.

또 선천성 횡격막 탈장 중 에크모 치료를 받은 중증 환아들의 생존율도 약 21%에서 약 57%로 3배 가까이 높아졌다.

   서울아산병원 어린이병원 이병섭(왼쪽부터)·정의석 신생아과, 남궁정만 소아외과 교수

이병섭 교수는 “에크모 치료 프로토콜 재정립 후 83%의 생존율은 최근 보고된 북미와 유럽 평균 생존율 65~75%을 상회하는 수치”며 “신생아 에크모 치료는 급박한 상황에서도 신생아과, 소아외과, 소아심장외과, 소아심장과, 소아마취과 등 여러 진료과 의사와 에크모 전문 간호사가 하나의 팀으로서 신속하게 움직여야 하는데, 우리 어린이병원은 신생아 및 소아 중환자 치료를 위해 각 진료과별로 유기적인 협력을 지속해왔다”고 자평했다. 이어 “현재 다의료기관 전국 코호트 연구를 진행 중인데 더 많은 환아들에게 에크모 치료 프로토콜이 적용되도록 노력하겠다”고 말했다.

남궁 교수는 “선천성 횡격막 탈장은 반드시 수술이 필요한데, 다학제를 기반으로 에크모 치료 관련 프로토콜을 재정립해 환아의 전신 상태를 최대한 호전시킨 후 수술한 결과 생존율을 크게 끌어올릴 수 있었다”고 설명했다. 

이번 연구 결과는 대한의학회가 발행하는 국제학술지 ‘대한의학회지’(Journal of Korean Medical Science, IF=3.0)에 최근 게재됐다.