보건복지부는 배아 및 태아를 대상으로 한 유전자 검사 대상 질환에 상염색체열성 피부 이완증 등 4개 신규 유전질환을 추가 지정했다고 12월 31일 밝혔다. 이번 지정으로 검사 가능 유전질환은 총 222개로 확대됐다.

추가 선정된 유전질환은 상염색체열성 피부 이완증 IC형(Cutis laxa, autosomal recessive, type IC), AU-Kline 증후군, 상염색체열성 난청 12형(어셔증후군), 다발성 내분비종양 증후군 2형(갑상선수질암) 4개 유전질환을 이다. 

4개 질환 중 다발성 내분비종양 증후군 2형(갑상선수질암)은 유전성 암으로 주로 갑상선에 영향을 미치며, 조기 진단 시 생존율을 크게 높일 수 있는 질환이다. 이와 함께 어셔증후군은 청력과 시력을 동시에 손상시키는 희귀질환으로, 조기 발견이 특히 중요하다.

이와 함께 유전자 검사 목록에서 제외될 질환에 대해 1년의 유예기간을 도입해 관련 불이익을 방지하기로 했다.

이번 결정은 임상유전학 및 생명윤리 전문가로 구성된 자문위원회의 심의를 거쳐 이루어졌다. 복지부는 치료법 개발 및 의료 환경 변화에 따라 기존 질환을 5년 주기로 검토해 해당 목록에서 삭제 여부를 결정하고 있다. 이번 공고를 통해 삭제 예정 질환은 1년간의 유예기간을 적용받게 된다.

정통령 보건복지부 공공보건정책관은 “정기적인 검토와 신속한 결과 제공을 통해 유전질환 보유 가계의 가족계획에 실질적인 도움이 되길 기대한다”며 “현재 제도가 초기 단계인 만큼 지속적인 보완을 통해 더욱 내실 있는 운영을 이룰 것”이라고 강조했다.