라이프테크놀로지스코리아(대표 석수진)가 100만원대(약1000달러)로 몇 시간 내에 인간 유전정보 전체(유전체)를 해독할 수 있는 DNA시퀀서(DNA 염기서열 해독기)인 ‘아이온 프로톤(Ion Proton)’을 출시했다고 15일 밝혔다. 첨단 반도체 기술을 적용한 이 제품이 보급되면 합리적인 비용으로 예전보다 간편하게 빠른 시간안에 유전체 분석을 마칠 수 있어 유전체 분석의 대중화가 앞당겨질 전망이다.

기존 방식의 10분의1 비용…해독시간 30배 빨라져

아이온 프로톤 시스템은 2010년 출시된 아이온 PGM(Ion Personal Genome Machine)과 같은 반도체 시퀀싱 기술을 기반으로 개발됐다.  이 제품은 아이온 PⅠ칩(Ion PⅠchip)을 사용해 인간의 엑솜(exome: 전체 게놈 중 단백질 합성에 직접 관여하는 의미있는 염기서열(exon)의 집합체)과 전사체(transcriptome)를 분석할 수 있다. 몇 달 후에는 인간 전체 유전체(게놈)를 해독할 수 있는 PⅡ칩(Ion PⅡ chip), PⅢ칩이 연이어 출시될 예정이다.
기존의 차세대 시퀀서(NGS, Next Generation Sequencer)와 비교해, 아이온 프로톤 시스템은 가격과 성능 면에서 경쟁력을 갖는다. 이 회사 관계자는 “아이온 프로톤 시스템의 설치비용은 타사 시스템의 3분의 1 수준이고, 유전자해독 비용은 다른 시스템의 5분의 1~20분의 1 수준으로 절감됐다”며 “분석에 소요되는 시간도 몇시간에 불과해 약 10일이 걸리는 타사 시스템보다 월등하다”고 말했다.
아이온 프로톤이 인간 유전체 정보를 해독하는데 드는 시간과 비용은 인류 최초로 인간유전체(게놈) 해독이 이뤄졌던 2003년 인간게놈프로젝트(HGP)와 비교해도 매우 획기적이다. 당시 이 프로젝트에는 6개국 2800여명의 연구진이 참여했고, 13년 동안 약 3조3천억원(약 30억달러)이 투입됐다. 반면 아이온 프로톤은 단 1명의 연구자가 12시간 동안 100만원대 비용으로 인간전체유전자를 해독할 수 있게 한다.
아이온 프로톤의 장점은 최고 성능의 맵핑(mapping) 소프트웨어가 기본으로 장착돼 있고, 특수한 추가 서버 없이도 맵핑·어셈블리·변이(variant)탐색 등 다양한 생물정보학 유전정보 분석이 가능하다. 리눅스가 아닌 윈도우 환경에서 설정 변경이나 데이터 재분석이 가능하고, 아이온 커뮤니티 사이트를 통해 데이터 분석 및 연구 관련 정보를 교환할 수 있는 등 사용자의 편의성을 높였다.
아이온 프로톤의 출시로 소규모 연구소나 과학자도 주어진 예산과 스케줄에 따라 유전체 분석연구를 할 수 있게 될 전망이다. 이 제품은 이미 전세계에서 100여대 이상을 주문받았다. 국내에서도 정식 출시와 함께 주요 생물학 연구소에 보급될 예정이다. 이 회사는 차세대 반도체 DNA 시퀀서에 익숙하지 않은 연구자도 실험과 데이터 분석을 익힐 수 있도록 별도의 지원팀을 운영 중이다.
라이프테크놀로지스코리아 테크니컬 스페셜리스트인 박근준 박사는 “아이온 프로톤은 100만원대의 저렴한 비용으로 유전체 연구를 할 수 있어 식량, 에너지, 의료 분야에 큰 도움이 될 것”이라며 “이 제품 출시로 유전자분석을 통한 혜택을 쉽게 받고, 개인별 ‘맞춤 의료’의 대중화가 앞당겨질 것”이라고 예상했다.