국립암센터가 주도한 국내 다의료기관 연구에서 한국인과 동아시아인에서 암 발생 위험과 관련된 CHEK2 유전자 변이 분포가 서구인과 다르다는 연구결과가 나왔다.

연구팀은 대규모 유전체 데이터를 활용해 한국인 1만2000여 명을 포함한 동아시아인 집단의 CHEK2 변이 양상을 분석한 결과 동아시아인은 서구와 뚜렷이 다른 변이 패턴을 보였다고 21일 밝혔다. 특히 서구에서 흔히 발견되는 변이(c.1100delC)는 한국인을 포함한 동아시아인에서는 거의 발견되지 않았다. 

이는 서구 연구 결과를 그대로 한국인에게 적용할 수 없음을 보여주며, 한국인 맞춤형 암 위험 예측과 관리 전략의 필요성을 과학적으로 입증한 것으로 평가된다. 

CHEK2 유전자는 유방암, 대장암 등 여러 암의 발생 위험을 높이는 대표적 유전자로, 개인의 유전적 특성에 따라 암 발생 가능성이 달라질 수 있는 중요한 요소다. 그러나 지금까지의 연구는 대부분 서구 인구를 중심으로 진행돼 한국인과 동아시아인의 특성을 반영하지 못했다. 박종은 한양대 구리병원 진단검사의학과 교수

제1저자인 박종은 한양대 구리병원 진단검사의학과 교수는 “이번 연구를 통해 한국인과 동아시아인의 CHEK2 유전자 변이 특성을 처음으로 확인할 수 있었다”며, “이 결과는 한국인 맞춤형 암 예방과 조기진단 전략을 개발하는 데 중요한 기초 자료가 될 것”이라고 말했다.

공선영 국립암센터 진단검사의학과 교수는 “이번 연구는 동아시아인의 유전적 특성을 고려한 정밀의료 구현의 중요한 이정표”라며 “한국인 특화 암 조기진단과 예방 전략 개발에 기여할 것”이라고 밝혔다.

이번 연구 결과는 국제학술지 ‘Journal of Breast Cancer’(IF=2.4)에 게재됐다. 공동 연구자로 삼성서울병원 장미애 교수, 원동주 세브란스병원 교수, 하정숙·김도훈·김경보 계명대 동산병원 교수, 박종은·박보영 한양대 구리병원 교수, 강북삼성병원 조은혜 교수, 녹십자 지놈 이태헌·기창석 박사가 참여했다.