프랑스 기반 입센코리아는 담즙정체성 희귀 유전질환인 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis) 환자의 소양증(가려움증) 치료제인 '빌베이캡슐‘(Bylvay, 성분명 오데빅시바트, odevixibat)이 오는 10월부터 건강보험 급여목록에 등재된다고 25일 밝혔다. 

급여 대상은 생후 3개월 이상 PFIC 환자의 중증 소양증 치료다. 혈청 담즙산(sBA, serum bile acid) 농도가 100μmol/L 이상이거나, 병적 담증 소양증 점수(Cholangiopathy Pruritus Severity Score, CGIS)가 2점 이상인 중등도 이상의 소양증 환자다. 투여 시작 또는 투여 중 간 이식을 받은 경우, 비대상성 간경변, 간 보상기전 상실(정맥류 출혈, 복수, 간성 뇌 병증 등) 중 어느 하나라도 해당하는 경우 급여 대상에서 제외된다. 

급여 평가방법은 첫 투약 후 6개월에 평가 시 치료반응을 만족하면 추가 6개월의 투여를 인정한다. 이후 매 6개월마다 평가해 치료반응이 유지되면 지속적인 투여를 인정한다.

이 약의 권장 용량은 40mcg/kg이며, 매일 아침 1일 1회 식사와 함께 복용한다. 체중이 55.5kg 이상이면 2400mcg을 복용한다. 200mcg 캡슐의 상한약가는 13만8566원으로 책정됐다. 이 약은 작년 8월 23일 국내 허가를 받아, 2025년 7월 제7차 약제급여평가위원회에서 급여 적정성을 인정받았다. 미국 식품의약국(FDA)은 2021년 7월 20일에 승인했다. 

빌베이캡슐은 담즙산의 간 재흡수를 감소시켜 담즙 정체로 인한 중증 가려움증을 완화하는 효과가 있다. 이는 장내 담즙산 수송체(IBAT, Inhibitor of the Ileal Bile Acid Transporter)를 억제하는 기전을 통해 작용한다. 

이 신약은 국내에서 처음으로 PFIC 환자들이 간 이식 없이 경구용 치료제를 통해 질환을 관리할 수 있는 길을 마련할 것으로 기대된다. 이번 건강보험 적용은 학계, 환자단체, 입센코리아가 긴밀하게 협력하여 극희귀질환인 PFIC 분야의 조속한 급여를 촉구해온 결실이다. 

PFIC는 유전적 결함으로 인해 담즙이 간에서 제대로 배출되지 못하고 축적돼 간 손상을 유발하는 희귀질환으로, 대부분 영유아기에 발병하며 극심한 소양증(가려움증), 성장 지연, 간 기능 저하를 동반한다. 치료하지 않으면 궁극적으로는 간 이식이 유일한 대안이었다. 환자와 가족 모두에게 심리적·경제적 고통을 안겨준다. 국내 PFIC 환자는 수십명대로 추정되며 극희귀질환으로 분류된다.

국내 PFIC 전문의들은 일제히 빌베이의 건강보험 적용을 환영하는 입장이다. 고홍 연세대 세브란스병원 소아청소년과 교수는 “PFIC 환아는 밤낮 없이 가려움에 시달리며 정상적인 생활이 어려운 질환으로, 빌베이는 단순한 약제가 아니라 아이와 가족의 삶을 되찾아주는 치료 옵션으로서 의미가 크다”며 “간 이식 없이도 질환을 관리할 수 있다는 점에서 치료 패러다임의 전환이라 할 수 있다”고 밝혔다. 

고재성 서울대병원 소아청소년과 교수는 “빌베이는 PFIC 환자에서 담즙산 수치를 유의미하게 낮추고 소양증을 개선하는 효과를 입증한 치료제로, 특히 장기 복용 시 간 기능 보존 가능성까지 기대할 수 있어 환자 예후에 긍정적인 영향을 줄 수 있다”고 설명했다.

김재학 한국희귀·난치성질환연합회 회장은 “그동안 PFIC 환자와 가족들은 간 이식 외에는 선택지가 없는 막막한 상태였다”며 “이번 건강보험 적용으로 환자가 복용할 수 있게 된 것은 단순한 치료제 도입을 넘어 극희귀질환 환자도 치료받을 권리가 있다는 사회적 메시지를 담고 있다”고 말했다.

이번 빌베이 건강보험 등재는 적극적인 신약 도입을 위한 정부의 제도 개선 노력의 결과이기도 하다. 빌베이는 2023년 신약의 허가 및 급여 등재 절차를 병행함으로써 기간을 단축하기 위해 마련된 보건복지부의 ‘허가-평가-병행 시범사업’의 1호 약제로 선정됐다. 그동안 보건복지부, 식품의약품안전처, 건강보험심사평가원, 국민건강보험공단이 긴밀히 협력해왔다. 이는 극소수의 환자라도 적시에 치료받을 수 있도록 하겠다는 정부의 강력한 정책 의지를 보여주는 사례로 평가된다.

양미선 입센코리아 대표는 “환자와 사회를 위한 연대와 집중(Focus on Patients and Society)이라는 고유의 철학을 바탕으로, PFIC 환자들의 삶을 실질적으로 변화시키기 위해 지속적으로 노력해 왔다”며 “빌베이 급여 적용은 이러한 철학을 실현하는 데 중요한 이정표”라고 밝혔다. 

입센코리아는 PFIC 증상 치료제 빌베이 정식 출시를 계기로 국내 PFIC 환자 및 보호자 대상의 질환 인식 캠페인과 의료진 안내 프로그램을 확대할 계획이다. 희귀질환 환자의 조기 진단과 치료 접근성 강화를 위한 정책 제안에도 나설 예정이다.