미국 펜실베이니아주 피츠버그의 크리스탈바이오텍(Krystal Biotech, 나스닥 KRYS)의 희귀 피부질환 치료용 국소 유전자치료제 ‘비주벡’(Vyjuvek, beremagene geperpavec-svdt, 개발코드명 B-VEC)이 신생아를 포함한 모든 연령대에서 사용할 수 있도록 적응증 확대(라벨 업데이트)를 미국 식품의약국(FDA)으로부터 15일(현지시각) 추가 승인받았다.  

비주벡은 2023년 5월 19일, 제7형 콜라겐 알파 1 사슬(Collagen type VII alpha 1 chain, COL7A1) 유전자에 변이를 동반한 생후 6개월 이상 이영양성 수포성 표피박리증(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB) 환자의 경피 국소도포형 상처 치료제로 허가받았다. DEB에 대한 유전자치료제로서, 재투여가 가능한 유전자치료제로서도 처음 승인됐다. 허가 임상에서 24주차에 비주벡 도포군은 65%가 1차 유효성 평가지표인 완전 치유(Complete wound healing)를 달성한 반면 위약 대조군은 26%에 머물렀다.

이번 라벨 업데이트 덕분에 적용 연령대가 확대됐을 뿐만 아니라 환자나 보호자가 집에서 신직접 투여할 수 있게 됐다. 기존에는 의료진만이 투여할 수 있도록 규정돼 있었다. 상처 드레싱을 받으러 병원에 가거나 대기할 필요가 없어져 드레싱 교체 등 상처관리가 편해질 전망이다.

이번 라벨 업데이트는 미국에서 비주벡 출시 후 수집된 실제 임상 데이터와 올해 발표된 미국 내 공개 연장연구의 결과를 기반으로 한다. 환자 또는 보호자가 직접 도포하는 경우를 포함해 모든 연령대의 환자에서 비주벡의 장기적 안전성 및 유효성이 자료를 통해 입증됐다. 

비주벡은 HSV-1(단순 헤르페스 바이러스 1형) 벡터 기반의 비침습적, 국소용, 반복 투여 가능한 유전자 치료제다. DEB 상처 부위에 직접 도포하면 COL7A1 유전자 사본 2개를 전달하도록 설계됐다. 환자의 피부 세포에 정상적인 COL7 단백질을 생성할 수 있는 주형(template)을 제공함으로써 분자 수준에서 DEB를 치료해 근본적인 질병 유발 기전을 해결할 수 있다. 미국, 유럽, 일본에서 판매 승인을 받았다.

크리스탈바이오텍의 크리시 크리슈난(Krish S. Krishnan) 이사회 의장 겸 CEO는 “이번 라벨 업데이트는 미국 내 DEB 환자 치료를 위한 가장 유연하고 편리한 질병 조절 치료제로서 비주벡의 선도적 위치를 더욱 공고히 해줄 것으로 믿는다”고 밝혔다. 이어 “환자와 보호자가 직접 비주벡을 사용할 수 있게 됨으로써 비주벡이 환자의 라이프스타일 통합을 도와주게 됐다”며 “상처 크기와 중증도에 관계없이 모든 DEB 상처 치료의 표준요법으로서 비주벡의 위상을 확고히 하고 치료 순응도를 향상시킬 것”이라고 강조했다.