미국 매사추세츠주 보스턴의 버텍스파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals Incorporated. 나스닥 VRTX)는 유전자 가위 ‘CRISPR/Cas9’이 적용된 유전자편집 치료제 ‘카스게비’(CASGEVY: 엑사감글로진 오토템셀, 일명 엑사셀, exagamglogene autotemcel, exa-cel)가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 적응증 추가를 승인받았다고 16일(현지시각) 발표했다.

신규 적응증은 ‘12세 이상의 수혈 의존성 베타지중해 빈혈(Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia, TDT) 치료다. TDT는 미국 내 환자 수가 500만~570만명 정도로 추산된다. 카스게비는 영국에서 2023년 12월에 이미 TDT 치료제로 허가됐으나 미국에서는 별도로 심사가 진행돼 2024년 3월말까지 승인 여부가 결정될 예정이었는데 이보다 2개월 여 앞서 허가가 나왔다.

TDT는 조혈모세포 이식수술을 통해 치유될 수 있지만, 공여자가 부족한 까닭에 전체 환자들 가운데 일부만 혜택을 받고 있다. 미국 내 TDT 환자는 평균 사망연령이 37세에 불과하다.  

버텍스파마슈티컬스의 레쉬마 케왈라마니(Reshma Kewalramani) 대표는 “지난해 12월 재발성 혈관폐쇄 위기(vaso-occlusive crises, VOCs)를 겪고 있는 12세 이상의 겸상(鎌狀)적혈구질환(sickle cell disease, SCD) 치료제로 승인받은 데 이어 처방약생산자수수료법(PDUFA)에 의거한 예상일자보다 앞서 TDT 적응증을 추가 승인받아 대단히 고무적”이라고 말했다. 이어 “TDT 환자에 카스게비가 하루빨리 공급될 수 있도록 힘쓸 것”이라고 덧붙였다.

카스게비를 투여하려는 의료기관은 조혈모세포 이식수술 경력이 있어야 한다. 이에 버텍스는 미국 내 숙련된 병원들을 선정해 독자적으로 운영되고 있는 공인치료센터(ATCs) 네트워크를 구축할 방침이다. 현재까지 미국 내에서는 9곳이 SCD 및 TDT 환자에게 카스게비를 투여할 수 있도록 허가받았다. 버텍스는 몇 주 안으로 ATCs를 추가 지정할 방침이다.

카스게비는 SCD 및 TDT를 유발한다고 알려진 ‘BCL11A’ 유전자의 적혈구 특이적 발현 촉진자(enhancer) 영역에 근접해 이를 파괴하는 유전자편집 치료제다. 환자의 자가 유래 CD34 양성 조혈모세포(HSCs)를 추출해 체외에서 유전자 교정을 한 다음 체내로 다시 주입하는 방식으로 치료과정을 유도한다.