한미약품 창업주 고 임성기 선대 회장의 신약개발에 대한 철학과 유지를 계승하기 위해 설립된 임성기재단은 올해 5월 공모한 ‘2025년도 희귀난치성질환 연구지원 사업’ 대상자로 조미라 가톨릭대 의대 병리학 교수를 최종 선정했다고 27일 밝혔다. 조 교수는 연간 2억원씩 3년간, 총 6억원의 연구비를 지원받게 된다.

조 교수는 전신경화증에서 CD38 단백질이 과발현된 면역세포와 섬유화세포의 미토콘드리아 병증을 규명하고, 이를 조절할 병합 치료제를 개발하는 연구를 제안했다.

전신경화증은 피부와 장기에 비후, 경화, 염증을 일으켜 호흡부전과 심부전으로 이어지고 결국 사망에 이를 수 있는 희귀난치성질환이다. 현재 질병 경과를 근본적으로 억제하는 치료제는 없어 환자들은 섬유화 지연 약제에만 의존하며 큰 고통을 겪고 있다.

조 교수는 임성기재단 지원을 받아 전신경화증에서 병인을 일으키는 표적세포인 T·B 세포와 섬유아세포를 대상으로 역전자 전달(Reverse Electron Transport, RET)로 발생하는 미토콘드리아 기능 이상과 CD38 단백질의 주요 작용 메커니즘을 규명하고, 미토콘드리아 기능을 정상화해 염증과 섬유화 활성 반응을 조절하는 방법을 연구할 계획이다.

조 교수는 “이번 연구의 병합치료 전략은 다중 표적을 기반으로 근본 원인을 차단하고 손상된 조직의 재생과 회복을 동시에 달성함으로써 전신경화증 치료에 새로운 패러다임을 제시할 것으로 기대한다”고 말했다. 김창수 임성기재단 이사장(왼쪽), 조미라 가톨릭대 의대 병리학 교수

심사위원회는 조 교수의 전신경화증 백신 개발과 환자 모사 시스템 구축, 미토콘드리아 이식 등 선행 연구 경험과 기존 확보한 데이터를 바탕으로 전신경화증 근본 치료 연구에서 의미 있는 성과를 도출할 것으로 평가했다.

임성기재단은 의학적 미충족 수요가 매우 커 연구가 반드시 필요하지만, 환자 수가 극히 적어 치료제 개발이 제대로 이뤄지지 않고 있다는 점을 고려해 2022년부터 연간 4억원 규모의 희귀질환 분야 연구지원 사업을 진행하고 있다.

올해는 신경계통, 근육골격계통 및 결합조직 등 2개 희귀질환군을 대상으로 연구과제를 공모했으나, 신경계통 희귀질환 1개 과제만 우선 선정해 지원한다. 내년에는 근육골격계통 및 결합조직 희귀질환에 대한 기초 및 임상 연구과제를 재공모할 예정이다. 

김창수 임성기재단 이사장은 “희귀질환 치료 분야는 ‘시간과 비용’이라는 경제 논리를 극복하고, 기초 연구부터 안정적이고 지속가능한 지원이 탄탄히 이뤄져야만 비로소 발전될 수 있는 분야”라며 “임성기 회장이 평생 실천한 ‘인간존중’과 ‘신약개발’ 유훈을 재단의 연구지원 사업을 통해 실현하겠다”고 말했다. 

원장원 경희대병원 가정의학과 교수, 김미지 경희대 의대 융합의과학교실 교수가 ‘아시아 근감소증 진단지침’ 2025년 개정안의 저자로 참여했다.

이번 지침은 2014년, 2019년에 이어 아시아 근감소증 워킹그룹(AWGS)이 발표한 세 번째 합의안으로 국제학술지 ‘네이처 에이징’(Nature Aging, IF 19.4)에 게재돼 큰 주목을 받았다.

근감소증 진단 기준은 ‘세계 근감소증 진단 위원회(GLIS)’의 새로운 개념 정의를 반영해 근력감소와 근육량 감소로 정의했으며, 기존 65세 이상 노인에게만 한정되었던 근감소증 진단 적용 대상을 50~64세 중년층까지 확대했다.

이번 연구를 통해 새롭게 제시된 아시아 50~64세의 근력감소 기준은 악력으로 남자 34kg 미만, 여자 20kg 미만이다. 근거 중심의 운동과 영양(단백질, 필수아미노산, 오메가-3지방산, 프로바이오틱스 등)의 근감소증 예방 효과를 기술했다.

원장원 교수는 “이번 새 지침은 근육 건강 증진의 대상을 확대해 조기개입과 예방을 강조하고, 해당 연령대의 근력과 근육량 감소에 대한 새로운 기준을 제시했다”며 “이는 세계보건기구(WHO)의 건강노화(healthy aging)를 위한 실천 전략을 반영한 것으로 전 생애에 걸친 신체기능 향상에 도움이 되길 기대한다”고 말했다.원장원 경희대병원 가정의학과 교수(왼쪽), 김미지 경희대 의대 융합의과학교실 교수