BRCA1/2 유전자 변이 유방암 환자에게서 유방보존치료(유방보존수술+방사선치료)가 유방전절제술과 비교해 치료 효과가 있다는 연구 결과가 나왔다. 

이장희 이대목동병원(제1저자)·유재민 삼성서울병원 유방외과 교수(이상 제1저자)·이새별 서울아산병원, 차치환 한양대병원 유방외과 교수(이상 교신저자) 연구팀은 국내 13개 의료기관에서 2008~2015년에 BRCA1/2 유전자 변이를 가진 고위험군 유방암 환자를 대상으로 수술 방법에 따른 재발률 및 생존율을 비교하기 위해 다의료기관 후향적 코호트 연구를 실시, 이같은 결론을 얻었다고 16일 밝혔다. 

BRCA1/2는 체내 DNA 손상을 복구하는 종양억제 유전자로 이들 유전자에 변이가 있는 경우 유방암 발생 위험이 높아진다고 알려져 있다. 또 BRCA1/2 유전자의 변이 여부는 유방암의 수술 및 치료에 큰 영향을 미친다.

유방보존치료(Breast-Conserving Treatment, BCT)는 유방전절제술(Mastectomy)을 대체할 수 있는 표준치료로 자리잡았다. 하지만 BRCA1/2 유전자 변이가 있는 환자들에게 안전성에 대한 근거가 부족하여 그동안 가이드라인에서 후순위로 밀려났다.

연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이를 가진 유방암 환자 575명(평균 연령 42세)의 임상병리학적 특징 및 예후에 관한 정보를 수집했다. 연구에 포함된 환자 가운데 389명(66.2%)은 유방보존치료, 186명(33.8%)은 유방전절제술을 받았다.

양 그룹간의 재발 및 생존율을 장기간 추적 관찰한 결과, 유방암 재발에서 구역 재발과 원격 전이, 전체 재발률에 유의미한 차이를 보이지 않았다. 또 유방보존치료를 시행받은 그룹은 유방전절제술을 시행받은 그룹에 비해 사망 위험률이 높지 않았으며, 다변량 분석에서도 수술 방법은 예후에 영향을 끼치지 않는 것으로 나타났다.   이장희 이대목동병원(왼쪽부터), 유재민 삼성서울병원, 이새별 서울아산병원, 차치환 한양대병원 유방외과 교수

이장희 교수는 “이번 연구는 국내 다기관에서 수집된 BRCA1/2 유전자 변이 환자들에게 세계 최초로 통계 기법을 이용한 성향점수 매칭(PSM)을 사용해 유방보존치료의 안전성을 증명했다는 데 의의가 있다”며 “BRCA1/2 변이 유형, 종양 크기, 림프절 전이 여부, 조직학적 등급 등 다양한 하위 그룹 분석에서도 유방보존치료가 유방암 수술 방법으로 고려할 수 있는 치료임을 확인했다”고 밝혔다.

이어 “이번 연구는 후향적 코호트 연구로 추가 데이터 수집 및 전향적 연구가 필요하다”며 “더 정확한 근거 마련을 위해 추가 연구를 진행할 예정”이라고 덧붙였다.

이번 연구는 ‘BRCA 변이가 있는 유방암 환자의 유방 보존 치료의 장기 종양학적 결과’(Long-term oncologic outcome of breast-conserving treatment in patients with breast cancer with BRCA variants)’라는 논문으로 미국의학협회(American Medical Association) 국제학술지 ‘JAMA Network Open’(IF=10.5) 2025년 5월호에 게재됐다.