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분자진단

정의

인간의 질병을 감지하는 체외진단의 대표적 기술로 세포 내에서 발생하는 다양한 분자 변화를 수치나 영상으로 검출해 낸다. 보통 DNA나 RNA 등의 핵산 분석을 의미하지만 넓은 범위에서 단백질 분석 및 세포 내 대사체(metabolome) 분석 등을 포함하기도 한다.

분자진단기법은 1980년대 분자생물학이 발전하면서 활성화됐다. DNA를 특이적으로 절단하는 제한효소(restriction enzyme) 발견, 복제(cloning)법 개발, 1990년대에 DNA 염기서열분석법(DNA Sequencing)에 대한 새로운 기술이 생겨나면서 핵산을 이용한 진단법이 시작됐다. 초기에는 단일가닥 핵산(single stranded DNA) 간 수소결합을 통한 핵산 혼성화(Nucleic Acid Hybridization)를 활용한 분자진단이 실시됐다. 1976년 Thermus aquaticus라는 고온성 세균의 DNA 중합효소(DNA polymerase)가 최초로 분리되면서 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)을 이용한 핵산증폭방법이 개발돼 분자진단기법 활용범위가 넓어졌다. 실시간 PCR(real-time PCR), 디지털 PCR(digital PCR) 등 개발로 분자진단법이 정확하고 신속한 질병 진단에 활용됐다.

최근에는 나노기술(Nanotechnology), 미세유체 제어(microfluidics), 마이크로어레이(microarray), 바이오센서(biosensor) 기술 등이 융합되면서 진단검사는 랩온어칩(lab-on-a-chip, LOC) 또는 미세종합분석시스템(micro total analysis system, μTAS) 등 새로운 방향으로 진화하고 있다.

분자진단기술은 단백질을 항원으로 인식하여 분석하는 면역분석법(immunoassay)과 핵산을 타겟으로 하는 핵산분석법으로 구분할 수 있다. 면역학적 분석법은 항원·항체 반응(Antigen-Antibody reaction)의 특이성을 원리로 하는 방법으로 임상의학에서 중요한 부분을 차지하고 있으며 단일클론항체(monoclonal antibody)를 활용해 선택성과 감도를 향상한 방법으로 간편하고 신속하게 진단할 수 있다. 재현성이 높은 진단기술이다.

핵산을 이용한 진단기술은 세포 내의 DNA 또는 RNA를 검출해 특정 세포나 세균의 존재여부를 확인할 수 있는 기술로 특정 핵산에 결합하는 탐침자(probe)로서 올리고뉴클로오티드(oligonucleotide)를 사용하여 단일 핵산가닥 간의 수소결합에 근거한 핵산 혼성화 또는 PCR을 통해 검출하는 진단기술이다. PCR을 이용한 핵산 증폭법은 특정 병원균 특이적인 유전자를 선택적으로 증폭하기 때문에 민감도와 특이도가 매우 높다.

동의어

molecular diagnosis

정보제공자

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