정의

BRAF 유전자 돌연변이의 약 90%는 V600E 변이가 일어난다. BRAF-V600E 또는 BRAF(V600E)로도 표기한다. V600E 변이는 BRAF 유전자의 600번째 아미노산에서 발린(valine,V)이 글루타민산(glutamic acid, E)로 대체되면서 암으로 발전한다. 단백질분해효소복합체(proteasome) 억제제가 잘 듣는지 알아보는 민감도 판정에 BRAF 유전자 돌연변이 검사결과가 지표로 활용된다.

체세포에서 발견된 BRAF V600E는 흑색종, 유두갑상선암, 대장암, 난소암, 비소세포폐암 등 다양한 암으로 발전하며, 생식세포에서 일어나면 심장얼굴피부증후군(cardiofaciocutaneous syndrome) 등 선천적 결손증을 일으킨다. 

동의어

V600E, BRAF(V600E)

관련어

BRAF

정보제공자

헬스오 위키