정의

BRAF 마커는 proto-oncogene B-Raf, murine sarcoma viral oncogene homolog, serine/threonine-protein kinase B-Raf로도 불린다. RAF(Rapidly Accelerated Fibrosarcoma)군에 속하는 유전자군으로서 BRAF는 ARAF, CRAF와 함께 3개의 아형 중 하나다.

RAF는 세포 내 신호전달을 매개하는 미토겐 활성화 단백질 키나제(mitogen-activated protein kinase, MAPK, MAP kinase) 중 하나로 신호전달 캐스케이드(RAS-RAF-MEK-ERK)에 관여해 세포성장을 돕는다. 변이된 RAF는 종양 형성에 관여하는데 BRAF 변이가 가장 다양한 암종을 유발하는 것으로 알려져 있다. BRAF 변이의 약 80%는 흑색종을 유발한다. 3% 안팎이 폐암, 5%가량이 대장암을 일으키기도 한다.

BRAF 유전자의 90%는 V600E 변이로 BRAF 유전자의 600번째 아미노산에서 발린(valine,V)이 글루타민산(glutamic acid, E)로 대체되면서 암으로 발전한다. 단백질분해효소복합체(proteasome) 억제제가 잘 듣는지 알아보는 민감도 판정에 BRAF 유전자 돌연변이 검사결과가 지표로 활용된다.

동의어

proto-oncogene B-Raf, murine sarcoma viral oncogene homolog, serine/threonine-protein kinase B-Raf

관련어

RAF, Rapidly Accelerated Fibrosarcoma, mitogen-activated protein kinase, MAPK, MAP kinase

유사어

ARAF, CRAF

정보제공자

헬스오 위키