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MSI-H

정의

고빈도 현미부수체 불안정성(microsatellite instability-high)은 세포가 DNA를 복제하는 과정에서 일어나는 DNA 불일치를 수리(DNA Mismatch Repair, MMR)하는 과정에 결함이 생겨 초래되는 유전적 돌연변이다. DNA 복제 과정에서 세포는 빈번하게 에러를 일으키고 짧은 염기서열의 반복(현미부수체) 횟수가 정상보다 많아져 돌연변이가 초래된다. 현미부수체 불안정성(MSI) 상태는 MMR이 정상적으로 기능하지 못한 것이 누적돼 나타나는 유전자 돌연변이의 표현형 증거다.
현미부수체불안정(MSI)은 현미부수체의 반복 서열의 길이가 일관되지 않고 다양하게 나타나는 상태를 뜻하는데 5개 관련 표지자(Bat25, Bat26, D2S123, D5S346, D17S250) 중 2개 이상이 양성이면 고도 현미부수체불안정(MSI-H), 1개면 저도 현미부수체불안정(MSI-L), 음성이면 현미부수체안정(MSS)이라 한다.
현미부수체(미소부수체, 미세부수체)는 총 10~100개의 염기쌍으로 나란히 이루어져 있으며 주로 구아닌(Guanine, G)과 시토신(cytosine, C)이 반복적으로 나타난다. 인간 현미부수체의 90%는 염색체 말단소립에서 발견되며 염색체가 훼손되거나 가까이에 있는 다른 염색체와 섞이는 것을 방지해주는 역할을 한다.

동의어

microsatellite instability-high, 고빈도 현미부수체 불안정성,

관련어

微小附隨體, 현미부수체, 미세부수체,

정보제공자

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